Sällsynta diagnoser – vad är det?

Här kan du se en kort film som beskriver det sällsynta dilemmat och vad som behöver förändras för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Se under inställningar för att välja undertext på svenska eller engelska.

Sällsynta diagnoser i Sverige

Det finns en mängd olika aktörer i Sverige som verkar inom området sällsynta diagnoser. Nedan har vi samlat länkar som kan göra det lättare för dig att hitta rätt information.

CSD I SVERIGE

Det finns ett CSD vid varje universitetssjukhus i Sverige. Samtliga CSD verkar för att personer som har en sällsynt diagnos får samma möjlighet till diagnos, behandling och samhällsservice som andra invånare har enligt svensk lagstiftning. 

Vi på CSD Syd arbetar för Södra sjukvårdsregionen (Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Halland). Du är välkommen att kontakta oss för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser.

Nedan hittar du länkar till andra CSD i Sverige.

CSD i Sverige

Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala/Örebro

Centrum för sällsynta diagnoser i Stockholm

Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst

Centrum för sällsynta diagnoser Väst

OFFENTLIGA AKTÖRER

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD)

Nationella funktionen sällsynta diagnoser, NFSD, jobbar på uppdrag av Socialstyrelsen och ansvarar för att samordna, koordinera och sprida information inom området sällsynta diagnoser. NFSD startade sin verksamhet den 1 januari 2012. 

 

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser

 Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Här finns utförlig information om drygt 300 ovanliga sjukdomar.

 

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD)  är en nationell resurs för alla som söker information om ovanliga sjukdomar. På uppdrag av Socialstyrelsen ansvarar de för produktion och uppdatering av Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Om du klickar på denna länk kommer du till Socialstyrelsen databas:

 

Habilitering och hjälpmedel (Region Skåne)

Habilitering & Hjälpmedel inom Region Skåne. Här hittar du utbildningar och aktiviteter för barn, ungdomar, vuxna, föräldrar, syskon och andra nära anhöriga samt personal som arbetar med personer som har funktionsnedsättning. Det kan till exempel vara samtalsgrupper, föräldrautbildningar, teckenspråkskurser och inspirationsseminarier.

INTRESSEORGANISATIONER

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund för personer med sällsynta funktionsnedsättningar. De närmare 13 000 medlemmarna är fördelade på ca 60 diagnosföreningar. Tillsammans verkar vi för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och omsorg.

KOMPETENSCENTRUM

Ågrenska

Ågrenska driver ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och är en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella.

 

Nkcdb – Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor 

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (NKCdb) är en statsbidragsfinansierad verksamhet som har funnits under Stiftelsen Mo Gård sedan 2003 och haft Socialdepartementet som uppdragsgivare. Från den 1 januari 2013 är Socialstyrelsen uppdragsgivare.

LÄNKSAMLING

Svensk förening för Medicinsk Genetik (SFMG)

Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) är en sammanslutning av personer intresserade av genetiska frågeställningar inom den medicinska vetenskapen och en delförening inom Svenska läkaresällskapet.

GeneReviews

GeneReviews är en databas med information om genetiska sjukdomar för professionen och ger kliniskt relevant och medicinskt värdefull  information om ärftliga sjukdomar.

Orphanet

Orphanet är en databas med information om sällsynta sjukdomar och särläkemedel. Omfattar de flesta europeiska länder.

OMIN – Online Mendelian Inheritance in Man

OMIM är en databas med omfattande sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper.

GenSvar

Kunskapscentrum för ärftliga sjukdomar. Informationsdatabas som vänder sig till sjukvården och allmänheten, och som syftar till att förmedla information om genetiska sjukdomar.

Rarelink

Detta är en nordisk länksamling för ovanliga diagnoser. Rarelink är en informationskälla för både personer med funktionsnedsättning och professionella.

ICORD

ICORD är en ideell internationell förening om ovanliga sjukdomar och särläkemedel. Föreningen samlar ihop medlemmar från den akademiska världen, patientopinionsbildning, medicinskt regelverk, sjukvården, hälso- och sjukvård, myndigheter och organisationer runt om i världen.

”I Sverige anses en diagnos som sällsynt om den förekommer hos högst 1 på 10 000 individer.”