Sällsynta diagnoser – vad är det?

En kort film som beskriver det sällsynta dilemmat och vad som behöver förändras för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Sällsynta diagnoser i Sverige

Det finns en mängd olika aktörer i Sverige som verkar inom området sällsynta diagnoser. Nedan har vi samlat länkar som kan göra det lättare för dig att hitta rätt information.

CSD i andra regioner

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser.

CSD i Sverige

Stockholm

Sydöstra sjukvårdsregionen

Uppsala/Örebro

Göteborg/Västra sjukvårdsregionen

 

 

 

Habilitering och hjälpmedel (Region Skåne)

Habilitering & Hjälpmedel inom Region Skåne. Här hittar du utbildningar och aktiviteter för barn, ungdomar, vuxna, föräldrar, syskon och andra nära anhöriga samt personal som arbetar med personer som har funktionsnedsättning. Det kan till exempel vara samtalsgrupper, föräldrautbildningar, teckenspråkskurser och inspirationsseminarier.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD)  är en nationell resurs för alla som söker information om ovanliga sjukdomar. På uppdrag av Socialstyrelsen ansvarar de för produktion och uppdatering av Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD)

Nationella funktionen sällsynta diagnoser, NFSD, jobbar på uppdrag av Socialstyrelsen och ansvarar för att samordna, koordinera och sprida information inom området sällsynta diagnoser.

Ovanliga diagnoser (Socialstyrelsen)

 Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Här finns utförlig information om drygt 300 ovanliga sjukdomar.

Riksförbundet för sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund för personer med sällsynta funktionsnedsättningar. Här finns information om drygt 100 diagnoser som är organiserade inom förbundet. 

Ågrenska

Ågrenska driver ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och är en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella.

Länkar

Svensk förening för Medicinsk Genetik (SFMG)

Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) är en sammanslutning av personer intresserade av genetiska frågeställningar inom den medicinska vetenskapen och en delförening inom Svenska läkaresällskapet.

GeneReviews

GeneReviews är en databas med information om genetiska sjukdomar för professionen och ger kliniskt relevant och medicinskt värdefull  information om ärftliga sjukdomar.

Orphanet

Orphanet är en databas med information om sällsynta sjukdomar och särläkemedel. Omfattar de flesta europeiska länder.

OMIN – Online Mendelian Inheritance in Man

OMIM är en databas med omfattande sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper.

GenSvar

Kunskapscentrum för ärftliga sjukdomar. Informationsdatabas som vänder sig till sjukvården och allmänheten, och som syftar till att förmedla information om genetiska sjukdomar.

Rarelink

Detta är en nordisk länksamling för ovanliga diagnoser. Rarelink är en informationskälla för både personer med funktionsnedsättning och professionella.

ICORD

ICORD är en ideell internationell förening om ovanliga sjukdomar och särläkemedel. Föreningen samlar ihop medlemmar från den akademiska världen, patientopinionsbildning, medicinskt regelverk, sjukvården, hälso- och sjukvård, myndigheter och organisationer runt om i världen.

”I Sverige anses en diagnos som sällsynt om den förekommer hos högst 1 på 10 000 individer.”