Expertteam och expertresurser

Ett expertteam består av ett antal personer från olika kompetensområden som är specialiserade och har fokus på en diagnos eller diagnosgrupp. Teamet ska arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras närstående. Arbetet syftar också till att underlätta för andra vårdgivare med stöd och rådgivning om tillståndet, behandling och uppföljning.

Expertteamen arbetar multiprofessionellt utifrån en personcentrerad vård och verkar för samordning av vårdinsatser och samverkan med andra specialister och vårdaktörer. Ett expertteam ökar möjligheterna för en sömlös övergång mellan specialistvård och primärvård samt från barnsjukvård till vuxensjukvård.

Regionala expertteam och expertresurser

Endokrina sjukdomar
Disorder of Sex Development (DSD)

Komplexa former av epilepsi
Svår epilepsi

Kranofaciala diagnoser och ÖNH-sjukdomar
Hemifacial Microsomi (HFM)

Kärlsjukdomar
Centrum för kärlanomalier
Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT)
Hereditär kongenital aortasjukdom

Metabola medfödda sjukdomar
Medfödda metabola sjukdomar hos barn

Neurologiska sjukdomar
Huntingtons sjukdom
Sällsynta neurologiska sjukdomar inklusive motorikstörningar

Neuromuskulära sjukdomar
Sällsynta neuromuskulära sjukdomar
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) för barn

Njursjukdomar
Sällsynta njursjukdomar

Syndrom med missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning
22q11-deletionssyndrom (22q11DS)
Sällsynta syndrom

Ärftliga tumörrisksyndrom
Neurofibromatos typ 1 (NF1)
Ärftlig cancer