Expertteam och expertresurser

Ett expertteam består av ett antal personer från olika kompetensområden som är specialiserade och har fokus på en diagnos eller diagnosgrupp. Teamet ska arbeta för att underlätta för personer som har en viss sällsynt diagnos och för deras närstående. Arbetet syftar också till att underlätta för andra vårdgivare med stöd och rådgivning om tillståndet, behandling och uppföljning. Expertteamen arbetar multiprofessionellt utifrån en personcentrerad vård och verkar för samordning av vårdinsatser och samverkan med andra specialister och vårdaktörer. Ett expertteam ökar möjligheterna för en sömlös övergång mellan specialistvård och primärvård samt från barnsjukvård till vuxensjukvård.

Regionala expertteam och expertresurser

Endokrina sjukdomar
Disorder of Sex Development (DSD)

Komplexa former av epilepsi
Svår epilepsi

Kranofaciala diagnoser och ÖNH sjukdomar
Hemifacial Microsomi (HFM)

Kärlsjukdomar
Centrum för kärlanomalier
Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT)
Hereditär kongenital aortasjukdom

Metabola medfödda sjukdomar
Medfödda metabola sjukdomar för barn

Neurologiska sjukdomar
Huntingtoncentrum.se
Sällsynta neurologiska sjukdomar inklusive motorikstörningar

Neuromuskulära sjukdomar
Sällsynta neuromuskulära sjukdomar

Njursjukdomar
Sällsynta njursjukdomar

Syndrom med missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning
22q11-deletionssyndrom (22q11DS)
Sällsynta syndrom – utredning och diagnostik

Ärftliga tumörrisksyndrom
Neurofibromatos typ 1 (NF1)
Ärftlig cancer

Europeiska referensnätverk

Europeiska referensnätverk är gränsöverskridande nätverk för komplexa tillstånd, som sällsynta och svåra sjukdomar. Genom att sammanföra den kunskap och expertis som finns i olika länder får vårdgivarna tillgång till en större grupp av sakkunniga inom diagnostik och behandling. De europeiska referensnätverken lanserades i mars 2017 och finansieras fortlöpande av EU – kommissionen.
Det finns 24 olika ERN och Sverige är representerade i samtliga. Skånes Universitetssjukhus har medlemskap i 4 ERN:

ERN ERNICA (ernica.eu)
ERN eUROGEN (eurogen-ern.eu)
ERN TRANSPLANT CHILD (transplantchild.eu)
ERN Paedcan (ern-net.eu)

Mer information om ERN:

De europeiska referensnätverken (europa.eu)
CSD i samverkan (csdsamverkan.se)
Finansiering genom EU för hälsa – Europeiska kommissionen (europa.eu)

JARDIN

I mars 2024 inleddes en ny åtgärd, Jardin, som syftar till att göra ERN-strukturen mer hållbar genom att främja integrering i de nationella hälso- och sjukvårdssystemen. Alla EU-länder samt Norge och Ukraina deltar i den gemensamma åtgärden, där man också arbetar med vårdförlopp, datahantering och utveckling samt rekommendationer för nationella nätverk för sällsynta hälsotillstånd.

JARDIN Joint Action (ern.eu)
Nationella referensnätverk för Sällsynta hälsotillstånd – Sveriges förslag inom EU-samarbete (pdf)

NHV- Nationell högspecialiserad vård

NHV är vård som är komplex eller sällan förekommande och som får bedrivas vid som mest fem enheter i landet. Syftet med koncentration av denna vård är att vårdgivaren ska kunna upprätthålla kompetens i hela det multidisciplinära teamet, ha möjlighet att utveckla och hålla en god kvalitet på vården utan att tillgängligheten begränsas.

Målet med nationell högspecialiserad vård är att hälso- och sjukvårdens kunskap, kvalitet och patientsäkerhet ska utvecklas och förbättras samtidigt som resurserna används på ett effektivt sätt.

NHV på Skånes universitetssjukhus (skane.se)
Nationell högspecialiserad vård (Socialstyrelsen.se)