Om sällsynta diagnoser i Sverige

CSD

Det finns ett CSD vid varje universitetssjukhus i Sverige. Samtliga CSD ska verka för att personer som har en sällsynt diagnos får samma möjlighet till diagnos, behandling och samhällsservice som andra invånare har, enligt svensk lagstiftning.

Vi på CSD Syd arbetar för Södra sjukvårdsregionen (Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Halland). Du är välkommen att kontakta oss för att få vägledning, hänvisning och information som, enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser, i frågor som rör sällsynta diagnoser.

 

Andra CSD:

Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala/Örebro
Centrum för sällsynta diagnoser i Stockholm
Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst
Centrum för sällsynta diagnoser Väst

 

 

Länkar

Nedan finns länkar som kan göra det lättare för dig att hitta information om sällsynta diagnoser.

Socialstyrelsen

Socialstyrelsen har samlat en del av de sällsynta diagnoserna under
Sällsynta hälsotillstånd.  Det är en kunskapsbas med information om över 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund för personer med sällsynta funktionsnedsättningar. De närmare 13 000 medlemmarna är fördelade på ca 60 diagnosföreningar. Tillsammans verkar vi för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och omsorg.

Ågrenska

Ågrenska driver ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och är en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella.

Nationellt kunskapscentrum för dövblindfrågor

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor (NKCdb) är en statsbidragsfinansierad verksamhet som har funnits under Stiftelsen Mo Gård sedan 2003 och haft Socialdepartementet som uppdragsgivare. Från den 1 januari 2013 är Socialstyrelsen uppdragsgivare.

Svensk förening för Medicinsk Genetik och Genomik(SFMG)

Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) är en sammanslutning av personer intresserade av genetiska frågeställningar inom den medicinska vetenskapen och en delförening inom Svenska läkarsällskapet.

GeneReviews

GeneReviews är en databas med information om genetiska sjukdomar för professionen och ger kliniskt relevant och medicinskt värdefull  information om ärftliga sjukdomar.

Orphanet

Orphanet är en databas med information om sällsynta sjukdomar och särläkemedel. Omfattar de flesta europeiska länder.

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man

OMIM är en databas med omfattande sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper.

GenSvar

GenSvar är ett kunskapscentrum / informationsdatabas om ärftliga sjukdomar.  Syftar till att förmedla information om genetiska sjukdomar och vänder sig till sjukvården och allmänheten.