22q11-deletionssyndrom

 

22q11-deletionssyndromet kännetecknas av bl a hjärtfel, bristande gomfunktion, underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Andra namn på syndromet är VCFS, velokardiofacialt syndrom och DiGeorges syndrom.

I Sverige föds ungefär 25 barn om året med 22q11-deletionssyndromet. Cirka 300-400 personer i landet har hittills fått diagnosen. Många är troligen ännu odiagnostiserade.

Orsaken är att det saknas kromosommaterial på en liten del av den långa armen på kromosom 22. Hos de flesta uppträder syndromet som en nymutation, men hos 10-15 procent är det nedärvt. Om en förälder har sjukdomen är risken att få ett barn med sjukdomen 50 procent.

Symtomens svårighetsgrad varierar. De vanligaste symtomen är tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter, hjärtfel av olika art och svårighetsgrad, ökad infektionsbenägenhet och underutveckling av bisköldkörtlarna. Nästan hälften har lindrig utvecklingstörning. Det är också vanligt med brytningsfel, lindrig hörselnedsättning och avvikelser i tänderna. Bristande gomfunktion, ibland i kombination med gomspalt, förekommer ofta. Det leder till att spädbarnet kan ha svårt att äta och senare till att uttalet blir otydligt med öppet nasalt tal. Immunbrist, som visar sig som luftvägsinfektioner och öroninflammationer, är vanligt. Kalkbrist orsakad av underutvecklade bisköldkörtlar kan ge symtom i form av skakigheter och muskelkramper.

Den psykiska och motoriska utvecklingen är oftast försenad. De flesta har inlärningssvårigheter, ibland i kombination med bristande koncentration, uppmärksamhet och uthållighet. Personer med 22q11-deletionssyndromet har ofta utseendemässiga likheter.

Diagnosen fastställs med genetisk diagnostik.

Bedömning av hjärtat är viktig och en del hjärtfel behöver opereras. Utredning av immunfunktionen ska alltid göras. Gomspalt opereras. Tidig kontakt med logoped är viktig. Underfunktion av bisköldkörtlarna kan behandlas med mediciner. Syn och hörsel bör undersökas i tidigt skede. I många fall behövs en neuropsykiatrisk bedömning, inklusive neuropsykologisk undersökning. De flesta behöver habiliteringsinsatser och specialpedagogiskt stöd i skolan. Hela familjen kan behöva socialt och psykologiskt stöd samt hjälp med samordning av insatserna.

Teammedlemmar

 

Haide Marie Axberg-Roos, Psykolog

Nicholas Brodszki, Överläkare Immunologi

Maria Elfving, Överläkare, Barnendokrinologi

Karolina Falkenius-Schmidt, Specialistläkare, Öron- näs- och halssjukdomar

Peik Gustafsson, Överläkare, Barn- och ungdomspsykiatri

Maria Forsgren, Överläkare, Barnneurologi

Gunilla Klingberg, Professor, Pedodonti

Catarina Lundin, Överläkare, Klinisk genetik

Björn Schönmeyr, Specialistläkare, Plastikkirurgi

Maria Sporre, Logoped 

Janina-Jadwiga Waga, Överläkare, Ögonsjukdomar

 

Patientföreningar

 

Det finns en nationell patientförening knuten till 22q11-deletionssyndrom, Föreningen 22q11. Det finns också en förening för barn med hjärtfel, Hjärtebarnsförbundet. Teamet har regelbunden kontakt med dessa. 

 

Kontaktpersoner

 

Ansvariga koordinatorer

Ann Asp, Sjuksköterska
Tfn: 046-17 84 71

Marina Björk, Sjuksköterska
Tfn: 046-17 80 67

Joanna Hlebowicz Frisén, Specialistläkare
Tfn: 040-33 34 87

 

Ansvarig läkare

 

Katarina Hanséus, Överläkare, Barn- och ungdomskardiologi
Tfn: 046-17 10 00 (växel)