Turners syndrom

 

Turners syndrom beror på att det saknas en bit arvsmassa. Detta leder till att barn med Turners syndrom växer långsamt och oftast inte kommer in i puberteten på vanligt sätt. Behandlingen består av hormoner. Det är bara flickor som kan ha Turners syndrom.

Människan föds normalt med 46 kromosomer. Flickor har vanligtvis två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Flickor med Turners syndrom saknar hela eller delar av den ena x-kromosomen, vilket hos de allra flesta leder till kortvuxenhet samt att flickan inte kommer i pubertet på naturlig väg. Äggstockarna producerar inte heller ägg. Ungefär 1 av 2 000 flickor har Turners syndrom. Orsaken till kromosomrubbningen är okänd. När delar av arvsmassan fattas leder det till förändrad utveckling och tillväxt på olika sätt. En del barn med Turners syndrom har svullna händer och fotryggar vid födseln samt upprepade öroninflammationer när de är små. Många har även sämre hörsel som vuxna.

Ungefär vart femte barn med Turners syndrom föds med hjärtfel och en del kan ha extra hudveck i nacken ner mot axeln. Många har ett ökat avstånd mellan bröstvårtorna. En hög gom gör att många spädbarn med Turners syndrom har svårt att suga under de första levnadsmånaderna och matningsproblem under det första levnadsåret är vanliga. Den trånga gommen kan göra det trångt för tänderna och medföra att tandreglering behövs.

Flickor och kvinnor har en viss ökad risk för kyfos och skolios och har ibland behov av ortopedkontakt. Flickor blir som vuxna ungefär 20 centimeter kortare än förväntat. Behandling med tillväxthormon kan förbättra slutlängden. Bara ett fåtal barn med Turners syndrom kommer i pubertet utan behandling.

I vuxen ålder sker vart femte år ett utredningsprogram med blodprovskontroll, ultraljud hjärta, kontroll av bentäthet och bedömning av hörsel hos öronläkare. 
Vid 5-års-kontrollen utförs även en gynekologisk undersökning om behov finns. Hormonersättning och framtida möjligheter att bli förälder diskuteras.

Turners syndrom påverkar inte den intellektuella förmågan, men en del kan ha problem med rumsuppfattning och matematik. Barn med Turners syndrom har ofta långsammare motorisk utveckling och svårigheter att samordna rörelser. En del flickor utvecklar brist på sköldkörtelhormon, hypotyreos, under tonåren eller i vuxen ålder. Även risken för glutenintolerans, celiaki, är något större. Personer med Turners syndrom behöver därför ha regelbunden läkarkontakt.

Teammedlemmar

 

Maria Elfving, Överläkare, Barnendokrinologi

Hanna Essner, Överläkare, Barn- och ungdomspsykiatri

Marie Gisselsson-Solén, Specialistläkare, Öron-, näs- och halssjukdomar

Johan Holm, Överläkare, Vuxenkardiologi

Anna Holmberg, Specialistläkare, Ortopedi

Rita Janusauskaite, Specialistläkare, Barn- och ungdomskardiologi

Heidrun Kjellberg, Övertandläkare, ortodontist

Petra Larsson, Psykolog, Barnmedicin

Bengt Lindberg, Överläkare, Barnendokrinologi

Katarina Link, Överläkare, Vuxenendokrinolog/androlog

Carina Persson, Barnendokrinsjuksköterska

Lena Rollof, Barnendokrinsjuksköterska

Zahra Sabeti Rad, Överläkare, Gynekolog/Androlog/IVF/Turner

Ann-Charlotte Axelsson-Schütt, Kurator, Barnmedicin

 

Kontaktpersoner

 

Ansvariga koordinatorer

Lena Rollof, Barnendokrinsjuksköterska
Tfn: 046 – 17 83 81

Carina Persson, Barnendokrinsjuksköterska
Tfn: 040 – 33 32 14

 

Ansvariga läkare

Maria Elfving, Överläkare, Barnendokrinolog

Katarina Link, Överläkare, Vuxenendokrinolog/androlog