22q11-deletionssyndrom

22q11-deletionssyndromet kännetecknas av bl a hjärtfel, bristande gomfunktion, underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Andra namn på syndromet är VCFS, velokardiofacialt syndrom och DiGeorges syndrom.

I Sverige föds ungefär 25 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.
Cirka 300-400 personer i landet har hittills fått diagnosen.

Orsaken är att det saknas kromosommaterial på en liten del av den långa armen på kromosom 22. Hos de flesta uppträder syndromet som en nymutation, men hos 10-15 procent är det nedärvt. Om en förälder har sjukdomen är risken att få ett barn med sjukdomen 50 procent.

Teammedlemmar

Teamet är under uppbyggnad