Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Centrum för kärlanomalier

Diagnosområdet vaskulära anomalier

Vaskulära anomalier eller kärlanomalier omfattar kärlmissbildningar och kärltumörer. Kärltumörer orsakas av en felaktig cellökning. Den vanligaste kärltumören är infantilt hemangiom (smultronmärke) men det finns även mer ovanliga förändringar såsom kongenitala hemangiom, kaposiformt hemangioendoteliom, tufted angioma med flera.

Kärlmissbildningar utgörs av strukturella fel eller medfödda störningar i bildningen av kärl. De är medfödda och upptäcks oftast i barn och ungdomsåren men ger ibland symtom först senare i livet och då kan faktorer som hormonella förändringar (pubertet, graviditet), trauma eller infektion bidra. Kärlmissbildningar delas in i de med lågt blodflöde som omfattar kapillära missbildningar (eldsmärken), venösa missbildningar och lymfatiska missbildningar, samt de med högt blodflöde vilka kallas arteriovenösa missbildningar. Dessutom finns komplexa tillstånd där man har flera olika kärlmissbildningar till exempel Parkes Weber, Klippel- Trenaunay, CLOWES och FAVA.

Kärlanomalier kan sitta överallt i kroppen (hud, muskler, skelett, inre organ). Symtomen är beroende av typ av kärlanomali och var den är lokaliserad. Vanliga symtom är smärta och svullnad. Kärlanomalier kan även vara kosmetiskt missprydande framför allt när de sitter i ansiktet. Svårighetsgraden kan variera från små, icke-behandlingskrävande förändringar till utbredda, komplicerade och livshotande tillstånd.

Centrum för kärlanomalier

Centrum för kärlanomalier utreder och behandlar barn och vuxna med olika typer av kärlmissbildningar och kärltumörer. Verksamheten bedrivs multidisciplinärt vilket innebär att olika specialister samlas i ett team som gemensamt medverkar i att ställa rätt diagnos och på bästa sätt behandla respektive tillstånd.

 
Kärlanomalier kräver en korrekt diagnos för bedömning, prognos och behandlingsplan. Ofta behövs komplexa åtgärder som kräver expertis från olika specialiteter. I det multidisciplinära teamet samarbetar specialister från disciplinerna radiologi, patologi, onkologi, klinisk genetik, barnmedicin, barnkirurgi, plastikkirurgi, ortopedi, kärlmedicin, kärlkirurgi, handkirurgi, ögon- och öron-näsa-halssjukvård och dermatologi. Psykoterapeut/kurator och sjuksköterska finns också kopplad till teamet.
 
Patienter som misstänker att de har en kärlanomali bör initialt söka läkare i primärvården som vid behov kan remittera till annan relevant specialitet på hemortssjukhuset. En första bedömning och inledande utredning med relevant provtagning eller radiologi görs. Patienten kan därefter remitteras till relevant specialitet på SUS kopplad till kärlteamet, alternativt remitteras direkt till Centrum för kärlanomalier.
 
Flertalet av patienterna diskuteras vid en så kallad multidisciplinär kärlrond. Vid ronden bedöms patienterna kliniskt och får då träffa alla specialister i teamet. Efter ronden sammanträder teamet, eventuella radiologiska undersökningar och vävnadsprover demonstreras och patienternas diagnoser och fortsatta handläggning diskuteras. Kärlronden äger rum en halvdag varannan vecka.
 

Val av behandling av kärlanomalier övervägs noggrant och ofta krävs en kombination av medicinskt, kirurgiskt, interventionellt och paramedicinskt omhändertagande. Behandlingar varierar beroende på symtom och diagnos och kan gälla allt från att upprätthålla vitalfunktioner, att underlätta tal- eller gångförmåga till att förbättra den psykosociala situationen. Teamet gör en bedömning och upprättar en utrednings- och behandlingsplan.

 

Kontaktuppgifter

E-post

 

Expertteamsansvarig

Lisa Alenmyr, överläkare

 

Expertteamskoordinator

Jenny Friberg Törnqvist, sjuksköterska

 

Medicinska sekreterare

Eva Beijer
Linda Tran

 

Remissväg

Centrum för kärlanomalier
Hudmottagningen
Skånes universitetssjukhus
205 02 Malmö
 

ERN

 
I Sverige är Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm Europeisk referenscenter för vaskulära anomalier (VASCA) inom det europeiska referensnätverket för sällsynta kärlsjukdomar. Skånes universitetssjukhus har tillgång till det europeiska referensnätverket genom kontakt med teamet på Karolinska Universitetssjukhuset.
 
 
 

NHV

 
Det finns i nuläget ingen nationell högspecialiserad vård för vaskulära anomalier.
 

Kunskapsstöd

 

Patientföreningar