Hereditär kongenital aortasjukdom

Diagnosområdet

Medfödd och ärftlig aortasjukdom är en grupp av sjukdomar som har gemensamt att de orsakar utvidgning eller bristning av stora kroppspulsådern. Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) är samtliga ärftliga bindvävssjukdomar med påverkan på stora kroppspulsådern.

Vid Turners syndrom, som är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor, får cirka hälften av patienterna problem inom hjärta och kärl som till exempel utvidgning av kroppspulsådern.

Syndromen ger också varierande symtom från andra organsystem, både barn och vuxna behöver därför samordnade insatser från flera olika specialiteter. Behandlingen för syndromen inriktas på att lindra symtom och förebygga komplikationer.

Expertteam

På Skånes Universitetssjukhus finns specialisterna samlade i expertteam för Hereditär Kongenital Aortasjukdom. Teamet är multidisciplinärt och multiprofessionellt sammansatt och består av specialister inom kärlmedicin, thoraxkirurgi, thoraxanestesiologi, kardiologi barnkardiologi, barnendokrinologi, obstetrik och gynekologi, klinisk genetik, thoraxradiologi, hematologi och gastroenterologi. Till teamet finns också knutet psykolog och kurator.

Expertteamet träffas regelbundet och arbetar tillsammans för att underlätta omhändertagandet av personer med diagnoser inom ärftlig medfödd aortasjukdom och deltar bl a vid träffar med patientföreningar och genomför olika utbildningsinsatser.

För både nydiagnostiserade fall och för tidigare diagnostiserade genomför expertteamet regelbundet multidisciplinära konferenser, MDK, där behov av teamets samlade kompetens behövs. Ansvarig specialist dokumenterar bedömning, beslut och åtgärder enligt gällande rutiner.

För patienter som följs inom den barnkardiologiska verksamheten förbereds övergången till vuxensjukvården med hjälp av ett särskilt överföringsprogram, Step Stones. För patienter med komplexa behov finns särskild överföringsmottagning.

Kontaktuppgifter

Josefin Gren, expertteamskoordinator
Josefin.Gren@skane.se

Moncef Zarrouk, kärlmedicin, expertteamsansvarig
Moncef.Zarrouk@med.lu.se

Joanna Hlebowicz, kardiologi, expertteamsansvarig
Joanna.Hlebowics@med.lu.se

Nuno Dias, kärlkirurgi
Nuno.OliveiraCunhaVasconcelosDias@skane.se

Remissväg

För anmälan av patient till multidisciplinär konferens används nedanstående blankett som skickas med säker e-post till:
Josefin.Gren@skane.se

Eller postas:
Josefin Gren
Thoraxavdelning
Skånes Universitetssjukhus
221 85 Lund

Anmälan MDK Medfödd ärftlig aortasjukdom (regionskane.sharepoint.com)

PM MDK medfödd ärftlig aortasjukdom (regionskane.sharepoint.com)

ERN

VASCERN är det europeiska referensnätverket för sällsynta kärlsjukdomar där sjukdomarna inom diagnosområdet ingår. Sverige har medlemskap genom Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Akademiska sjukhuset i Uppsala.

ERN (vascern.eu)

NHV

Tillstånd för nationell högspecialiserad vård vid vaskulär form av Ehlers – Danlos syndrom finns vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Kunskapsstöd

Marfans syndrom (Socialstyrelsen.se)
Loeys-Dietz syndrom (Socialstyrelsen.se)
Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS) (Socialstyrelsen.se)

Patientföreningar

Svenska Marfanföreningen (marfan.se)
Svenska Turnerföreningen (turnerföreningen.se)