Nätverk HHT –kl
Hereditär Hemorragisk Telangiektasi

HHT står för hereditär hemorragisk telangiektasi (ärftlig blödningstendens med utbuktning på små blodkärl) och finns hos cirka 1 på 5-6000 i befolkningen. HHT har tidigare benämnts som Mb Osler eller Osler-Weber-Rendus syndrom.

Sjukdomen ger upphov till telangiektasier som kan brista, ge blödningar och syns på huden som små, röda prickar på fingerspetsar, i ansiktet, på läpparna samt i munnen och näsans slemhinna. Frekvent näsblödning är det vanligaste symtomet men blödningar i mag-tarmkanalen kan också förekomma. Dessa blödningar, var för sig eller tillsammans, kan ge upphov till blodbrist. Cirka 1/3 av patienterna får även utbuktningar på lungornas blodkärl, vilket kan ge upphov till andningssvårigheter, blödningar i lungorna och blodpropp till hjärnan. Även kärl i lever och hjärna kan påverkas.

Sjukdomen är dominant ärftlig, vilket betyder att om man har sjukdomen är det 50 % sannolikhet att barnen får den, oavsett kvinnligt eller manligt kön. En minoritet av dessa barn har symtom före skolåldern, men ju äldre man blir, desto större är sannolikheten att sjukdomen bryter ut. Symtomen kan variera, även inom en och samma familj.