Lever du eller en närstående med en sällsynt diagnos?
CSD Syd bjuder in till en sällsynt träff i Karlskrona måndagen den 14 september kl 16:00-18:15.

Program sällsynt träff 14 september i Karlskrona (pdf)

Varmt välkommen att delta!

Vi välkomnar nu anmälningar till höstens Föräldraträffar!

Anmälan är öppen för dig som är förälder till ett minderårigt barn med ett sällsynt hälsotillstånd. Upplägget är två träffar i Lund kl. 13-16 i oktober, det går bra att komma en eller båda föräldrar. Mer information finns i inbjudan.

Inbjudan Föräldraträff oktober 2026

Sällsynta fonden – utlysning av forskningsmedel

I år är utlysningen öppen endast för stipendier inom forskningsområdet
sällsynta metabola sjukdomar. Utlysningen är öppen mellan 10 augusti och 15 oktober.

Sällsynta fondens målsättning är att sprida kunskap och främja forskning om sällsynta diagnoser

Forskningen vi stödjer (sällsyntafonden.se)

Du som har ett barn med en sällsynt diagnos under 18 år och önskar träffa andra i liknande situation är varmt välkommen att anmäla dig.

Föräldragruppen är ett tillfälle för dig att ta upp frågor, hitta strategier i vardagslivet och reflektera tillsammans med föräldrar i liknande situation.

Vi kommer att ses digitalt vid sex tillfällen där vi tillsammans pratar kring olika teman. Här kan du läsa mer och anmäla dig:

Välkommen till en nationell sällsynt föräldragrupp HÖSTEN 2026 (snaph.se)

Save the date!

2026-11-09 kl 9-16 (Drop-in från 8:30 med kaffe och smörgås).

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Syd hälsar varmt välkommen till en utbildningsdag för dig som möter barn med sällsynta diagnoser inom till exempel barnhälsovård, primär- och specialistsjukvård, barnhabilitering, tandvård och elevhälsan.

Programmet kommer att innehålla föreläsningar om bland annat genetisk utredning vid sällsynta diagnoser, sällsynta neurologiska och metabola sjukdomar, munhälsa, barnhabilitering och patientberättelse.

Under pauserna finns tillfälle att besöka olika utställare.

Fullständigt program publiceras i augusti

Arrangemanget är kostnadsfritt och äger rum i Aulan på Skånes universitetssjukhus, Entrégatan 7 i Lund
CSD Syd bjuder på lunch och fika. 

Anmälan

Regeringen har nu beslutat och publicerat Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd, som kommer gälla 2026–2030. Strategin ska vägleda det nationella arbetet under de kommande fem åren och syftar till att stärka tillgången till en jämlik, kunskapsbaserad och samordnad vård för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.

Centra för sällsynta diagnoser, som CSD Syd, utgör en viktig del av den regionala infrastrukturen för dessa frågor och kommer att spela en central roll i att omsätta strategins mål i praktiken, genom bland annat kunskapsspridning, stöd till patienter och vårdgivare samt samverkan mellan olika aktörer i vården.

Läs strategin här:
Samordnat stöd och jämlik vård – Nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd 2026–2030 (regeringen.se)

Det finns nu en vetenskaplig artikel om kvalitetsregistret RaraSwed, Sveriges nationella kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Artikeln beskriver hur registret kan bidra till bättre strukturerad kunskap om sällsynta hälsotillstånd och skapa förutsättningar för mer sammanhållen vård.

Det finns även en intervju med Sanna Mansoob, ST-läkare inom barnmedicin, och Marie Stenmark Askmalm, överläkare i onkologi vid Skånes universitetssjukhus. Artikeln belyser arbetet med RaraSwed och betydelsen av registret för personer med sällsynta diagnoser.

Vetenskaplig artikel om RaraSwed:
Extracting homogenous data from heterogenous diseases: RaraSwed, the Swedish national rare disease quality registry | BMC Global and Public Health (link.springer.com)

Intervju med Sanna Mansoob och Marie Stenmark Askmalm:
Bättre vård för personer med sällsynta diagnoser (lu.se)

Den 11 maj arrangerade CSD i samverkan tillsammans med Socialstyrelsen en nationell konferens med sällsynta hälsotillstånd i fokus. Konferensen samlade vårdens företrädare, experter, patientföreträdare, forskare och beslutsfattare.Tillsammans diskuterades hur vi säkerställer att expertis finns, att vården är jämlik, samt att samordning sker mellan olika vårdnivåer och specialiteter.

Se Ågrenskas sammanfattande utdrag från konferensen.

När expertisen gör skillnad (share.descript.com)

Arvsfondsprojektet Familj till familj har publicerat en sammanfattning av föräldrars bästa råd till yrkesverksamma, från svar som samlats in via enkät. Fyra teman har utkristalliserats och flest råd gavs kring temat bemötande – med önskemål om att som förälder bli lyssnad på.
Råd till yrkesverksamma (familjtillfamilj.nu)

Sällsynta dagen uppmärksammas sista dagen i februari varje år och är en internationell tradition som tog sin början 2008 efter ett svenskt initiativ. I samband med detta arrangerade alla CSD tillsammans ett digitalt seminarium den 25 februari. Temat var ungdomar och unga vuxna med sällsynta hälsotillstånd. Du kan ta del av webbinariet på CSD i samverkans webbplats.

Sällsynta dagen 2026 – inspelning från digitalt seminarium – csdsamverkan