För patient och närstående
Här finns samlad information som kan vara till hjälp om var man kan vända sig för att få mer kunskap och information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen riktar sig till patienter, föräldrar och närstående men kan också vara användbar för yrkesverksamma i hälso- och sjukvården samt för samhällsaktörer.
Om sällsynta hälsotillstånd
Ett sällsynt hälsotillstånd definieras som en sjukdom som färre än fem av 10 000 personer har. Varje enskild diagnos är ovanlig, men tillsammans är de många – idag finns cirka 6 000–8 000 kända tillstånd. Sammantaget beräknas omkring 500 000 personer i Sverige leva med ett sällsynt hälsotillstånd.
Många av dessa tillstånd är komplexa och kan innebära livslång påverkan samt olika grader av funktionsnedsättning. Eftersom diagnoserna är ovanliga kan det finnas särskilda utmaningar, både när det gäller att få rätt diagnos och tillgång till kunskap och behandling. Ofta behövs samverkan mellan flera medicinska specialiteter, olika vårdnivåer och andra samhällsaktörer för att säkerställa ett gott och sammanhållet stöd.
Kunskapsutveckling och förbättrad diagnostik gör att fler tillstånd identifieras och att fler personer får en diagnos, vilket bidrar till en ökad förståelse och bättre möjligheter till vård och stöd över tid
Diagnos och genetisk testning
Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en känd genetisk orsak. En genetisk utredning kan även ge svar på om det finns en ärftlig risk för en specifik sjukdom. Genetisk testning ordineras av en läkare vid misstanke om en genetisk sjukdom eller när det finns en bekräftad sjukdom i en familj. Inför testningen är det viktigt att få information och genetisk vägledning. Genetisk vägledning är en slags medicinsk konsultation och informationssamtal som berör genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar kopplade till risken för genetisk sjukdom.
Mer information om Genetisk utredning och vägledning
Besked om sällsynt diagnos
Att få besked om att du, ditt barn eller en närstående har en sällsynt diagnos kan vara omtumlande. För vissa kan beskedet komma som en chock och väcka känslor av overklighet och förtvivlan. För andra kan diagnosen innebära en lättnad, eftersom den ger en förklaring till symtom som kan ha funnits under kortare eller längre tid. I samband med diagnosen uppkommer ofta även praktiska frågor, till exempel kring tillgänglig behandling samt behov av stöd och omhändertagande. Med tiden kan också tankar väckas kring sjukdomens eller tillståndets sällsynthet och vad det innebär i vardagen.
Samtidigt kan en sällsynt diagnos innebära en möjlighet till ökad förståelse och underlätta för både den berörda personen och närstående. För hälso- och sjukvården, liksom för andra samhällsaktörer, bidrar en fastställd diagnos till bättre förutsättningar för att erbjuda anpassad behandling och relevanta stödinsatser.
Vid sällsynta diagnoser kan det dock förekomma bristande kunskap inom både hälso- och sjukvården och andra delar av samhället. Detta kan innebära att patienten själv eller närstående behöver vara den som är kunskapsbäraren och samordnar kontakter mellan olika instanser.
Behandling och omhändertagande
Vid sällsynt diagnos kan det finnas riktad behandling alternativt kan behandling ges för de symptom som diagnosen orsakar. Särläkemedel är en typ av medicin som har utvecklats för behandling av ett fåtal specifika diagnoser.
Läkemedel för sällsynta sjukdomar – särläkemedel (lex.europa.se)
Precisionsmedicin, eller individanpassad vård, är ett relativt nytt område som blir allt viktigare inom sjukvården. Det handlar om diagnostik, behandling och uppföljning som gör det möjligt att ge patienter vård som anpassats efter individuella förutsättningar.I behandlingen ingår att ta hänsyn till både genetiska och icke-genetiska faktorer, till exempel ålder, kön, medicinska värden och levnadsvanor. Genom att väga in dessa delar kan vården bli mer träffsäker och ge stöd som passar varje person bättre.
Vad är genomik och precisionsmedicin? (genomicmedicine.se)
Patient eller närstående kan behöva förklara och guida vårdgivaren till rätt information då det kan finnas kunskapsbrister om den sällsynta diagnosen. Det kan även medföra utmaningar som påverkar förutsättningarna att få rätt insatser, i rätt tid, från rätt aktör och på ett samordnat sätt. Vården behöver dessutom vara personcentrerad, vilket innebär att patientens behov och önskemål står i centrum. Närstående bör också få vara delaktiga i information och i planering av vården.
Det är viktigt att flera olika yrkesgrupper arbetar tillsammans, till exempel läkare, sjuksköterskor, fysioterapeuter och kuratorer i det som kallas expertteam. Detta samarbete kan utföras på regional, nationell eller internationell nivå. Läs mer på sidorna Expertteam och expertresurser samt För vårdgivare här på vår webbplats.
Att hitta information om diagnosen
För varje diagnos finns individuella variationer i symtom och behandlande läkare kan vara till hjälp att beskriva dessa. Vid egen informationssökning är det bra att vara källkritisk. Nedan finns länkar till tillförlitliga källor som beskriver sällsynta hälsotillstånd. De symptom som beskrivs för diagnosen behöver inte gälla för alla utan är en sammanställning av olika kända symptom vid diagnosen.
Sällsynta hälsotillstånd (socialstyrelsen.se)
Mun-H-Center – Folktandvården (vgregion.se)
MedlinePlus: Genetic Conditions (medlineplus.gov)
Genetic and Rare Diseases Information Center | GARD (rarediseases.info.nih.gov)
Orphanet (orpha.net)
Disorder Guides – Unique (rarechromo.org)
Kris, samtal och stöd
Att få besked om sällsynt diagnos, eller nytillkomna allvarliga symtom, kan leda till en krisreaktion, vilket är vanligt vid stora livsförändringar. Hur reaktionen blir beror på olika faktorer, exempelvis vilken diagnos det gäller, vilka svårigheter den medför eller vilka erfarenheter personen har sedan innan. Det finns inget rätt eller fel sätt att reagera på utan olika känslor kan variera liksom hur dessa hanteras.
I dialog med hälso- och sjukvården kan samtalsstöd erbjudas utifrån bedömning. Vårdcentralen eller den enhet som fastställt diagnosen kan göra bedömning eller hänvisa till vilken typ av stöd som kan vara aktuellt.
Att hamna i kris (1177.se)
Att få kontakt med andra som är i en liknande situation beskriver många som hjälpsamt. CSD Syd arrangerar regelbundet Sällsynta träffar. Träffarna hålls på olika platser i Södra Sjukvårdsregionen och görs i samarbete med Patient- och närståendeföreträdare. På sidan Aktuellt här på vår webbplats finns kommande tillfällen presenterade.
Du är välkommen att vända dig till CSD Syd för att få hjälp att hitta information och vid frågor om sällsynta hälsotillstånd. Du hittar våra kontakuppgifter på sidan Kontakt här på webbplatasen.
Framtiden
När man får en diagnos uppstår det ofta många frågor om framtiden. Många undrar till exempel:
- Hur kommer sjukdomen eller tillståndet att påverka mig?
- Vad betyder det här för mina planer framöver?
- Kan jag eller mitt barn få egna barn i framtiden?
- Finns det en risk att mitt barn kan få, eller redan har samma diagnos?
För många sällsynta hälsotillstånd är det svårt att ge en tydlig prognos, både på kort och lång sikt. Personer som har samma diagnos eller samma genförändring kan påverkas på flera olika sätt. Därför kan det vara svårt att förutse hur just du, ditt barn eller en närståendes hälsa kommer att utvecklas över tid.
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd, men också en mötesplats för barn och vuxna med sällsynta diagnoser, deras närstående och yrkesverksamma.
Ågrenska: Stöd vid Sällsynta hälsotillstånd (agrenska.se)
Även patientföreningar, nätverk och träffar kan bidra till att känna samhörighet och ge möjlighet till erfarenhetsutbyte. Det finns också grupper på sociala medier som samlas kring en eller flera diagnosområden. Läs mer på vår sida Patientföreningar här på webbplatsen.
För dig som är närstående
Att vara närstående kan innebära att man vårdar en person i sin närhet, ger stöd eller hjälp till den på grund av fysisk eller psykisk ohälsa, ålder eller funktionsnedsättning. Som närstående till någon med en sällsynt diagnos kan det finns olika sätt att hjälpa till så som att följa med vid läkarbesök, praktiska aktiviteter som att handla eller laga mat eller finnas till hands och lyssna. Det kan också innebära mer omfattande stöd och hjälp för att få vardagen att fungera.
Som närstående till ett vuxet barn med intellektuell funktionsnedsättning innebär det ofta en stor förändring när den unga vuxne flyttas över från barn- till vuxensjukvården vid 18 års ålder. Från ett mer samlat omhändertagande blir vården mer organspecifik och närstående kan bli mer uteslutna från barnets vård- och samhällsaktörer.
Som företrädare kan vårdnadshavare fortsätta hjälpa det vuxna barnet i olika ärenden och vid kontakter med hälso- och sjukvården genom fullmakt. Kurator, överförmyndare eller överförmyndarnämnd i hemkommunen kan också kontaktas för mer information.
När barn med funktionsnedsättning fyller 18 år (1177.se)
God man och förvaltare – Sveriges Domstolar (domstol.se)
Närstående kan behöva och efterfråga information, kunskap och utbildning i det som rör diagnosen eller funktionsnedsättningen. Närstående kan även behöva stöd i sin roll som anhörigstödjare. Enligt 5 kapitlet 10 paragrafen i Socialtjänstlagen (SoL) är den kommun man bor i skyldig att erbjuda olika former av stöd åt anhöriga som vårdar sina nära.
Anhörigstöd – stöd för dig som vårdar eller stödjer en närstående (1177.se)
Närstående till någon som får en allvarlig sjukdom (1177.se)
Att prata med barn när en närstående är allvarligt sjuk (1177.se)
Nka – Nationellt kompetenscentrum (anhoriga.se)
Anhöriglinjen 0200-239 500 (anhorigasriksforbund.se)
CSD i samverkan – Samhällets stöd (csdsamverkan.se)
Ersättningar från Försäkringskassan som gäller funktionsnedsättning (forsakringskassan.se)