För vårdgivare
Personer med sällsynta hälsotillstånd utgör en heterogen patientgrupp. Ett hälsotillstånd definieras som sällsynt när det förekommer hos färre än 1 person per 2000 invånare. De flesta sällsynta hälsotillstånd är medfödda, livslånga och med genetiskt ursprung.
Gruppen kännetecknas ofta av komplexa och ofta multisystemiska symtom, samsjuklighet och omfattande vårdbehov. Många kräver multidisciplinär samverkan och långsiktig samordning mellan hälso- och sjukvård samt andra samhällsaktörer.
Tillsammans utgör personer med sällsynt hälsotillstånd cirka 5% av befolkningen vilket för Sveriges del innebär cirka 500 000 personer. I dag finns det över 6000 kända sällsynta hälsotillstånd, och antalet ökar i takt med att kunskapen utvecklas och diagnostiken förbättras.
I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns information om över 300 sällsynta hälsotillstånd.