För vårdgivare
När en diagnos finns hos färre än 1 av 2000 invånare räknas den som sällsynt. Socialstyrelsen rekommenderar sedan 2020 användningen av termen ”sällsynt hälsotillstånd”, men begrepp som till exempel ”sällsynt diagnos” och ”sällsynt sjukdom” används också. Tillsammans utgör personer med sällsynt hälsotillstånd cirka 5 % av befolkningen vilket för Sveriges del innebär cirka 500 000 personer. I dag finns det över 6000 kända sällsynta hälsotillstånd.
Ett sällsynt hälsotillstånd påverkar ofta flera organ och kan innebära komplexa vårdbehov med livslång påverkan för den berörde. Detta kan innebära behov av specialistkunskap och samverkan mellan olika specialistområden, vårdnivåer och samhällsaktörer för att ge personen en god vård och ett sammanhållet omhändertagande.
Ökad kunskap och förbättrad diagnostik gör att både antalet kända sällsynta hälsotillstånd och antalet personer som lever med dem ökar.
I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns information om över 300 sällsynta hälsotillstånd.
Socialstyrelsens termbank (socialstyrelsen.se)