• Om en diagnos/hälsotillstånd finns hos färre än 5 av 10 000 invånare, räknas den som sällsynt.
• Dessa tillstånd har ofta en ärftlig bakgrund. (Mer än 70- 80 procent av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd är av genetiskt ursprung).
• En majoritet av tillstånden debuterar redan tidigt i livet, andra börjar först vid vuxen ålder.  
• Ibland märks eller syns inte förändringarna, andra kan ha förändringar som ger tillstånd med olika svårighetsgrad.

Mer information:   nnn
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
CSD i samverkan 
Genomic Medicine Sweden
Ågrenska stiftelsen

• Det finns mellan 6000 och 8000 ärftliga tillstånd beskrivna.
• I Sverige har cirka 5% av befolkningen ett sällsynt hälsotillstånd, vilket motsvara ungefär en halv miljon personer.
• Tittar man på hela Europa innebär det att cirka 30 miljoner människor har ett sällsynt hälsotillstånd.
  mmmm
  

Mer information:    nnn
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
CSD i samverkan Sällsynta diagnoser
GMS (Genomic Medicine Sweden)
Ågrenska stiftelsen

Ungefär 70-80 procent av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd är av genetiskt ursprung, vilket betyder att många av hälsotillstånden är medfödda.

Mer information:
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
CSD i samverkan
GMS (Genomic Medicine Sweden)
Ågrenska stiftelsen

• Det kan ta olika hur lång tid för att fastställa en diagnos/hälsotillstånd, eftersom de är sällsynta och kan vara okända*.
  
• Då utvecklingen går snabbt framåt, kommer nya sätt och tekniker hjälpa till att snabbare och tidigare kunna identifiera och diagnostisera sällsynta diagnoser/hälsotillstånd.
  

*Några faktorer som kan försvåra möjligheten / tillgången till genetisk diagnos:
 symtomen är ospecifika, symtomen har ändrats med åldern samt sällsyntheten
 och att man inte kan identifiera syndromet.

Det finns många olika patientföreningar som man kan ta kontakt med. Flera av dessa föreningar/förbund har även aktiva plattformar på sociala medier som man kan använda sig av för att få kontakt med andra personer i samma situation.

Medlemsföreningar : Sällsynta Diagnoser (sallsyntadiagnoser.se)

Särläkemedel

• Är läkemedel som har utvecklats för behandling av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd.
  Det kallas så eftersom läkemedelsindustrin inte har något direkt ekonomiskt intresse av att utveckla och marknadsföra läkemedel som är avsedda för endast ett litet antal patienter med mycket sällsynta tillstånd.Läkemedel för sällsynta sjukdomar – särläkemedel | EUR-Lex (europa.eu)

Precisionsmedicin

• Även kallad individbaserad, personbaserad eller skräddarsydd medicin
• Syftar till att ge patienter vård och behandling som är skräddarsydd efter patientens egna förutsättningar och behov.
• Precisionsmedicin kan ta hänsyn till både genetiska och icke-genetiska faktorer (ålder, kön, medicinska värden, levnadsvanor m.m.)Precisionsmedicin (smer.se)