Frågor och svar
Här har vi sammanställt svar på några av de vanligaste frågor som kommer till CSD Syd. Om du har andra frågor är du välkommen att kontakta oss. Klicka på ”Kontakt” i menyraden ovan.
Vad är en sällsynt diagnos / hälsotillstånd?
- Om en diagnos/hälsotillstånd finns hos färre än 5 av 10 000 invånare, räknas den som sällsynt.
- Dessa tillstånd har ofta en ärftlig bakgrund. (Mer än 70- 80 procent av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd är av genetiskt ursprung).
- En majoritet av tillstånden debuterar redan tidigt i livet, andra börjar först vid vuxen ålder.
- Ibland märks eller syns inte förändringarna, andra kan ha förändringar som ger olika svårigheter.
Hur många sällsynta diagnoser / hälsotillstånd finns det?
- Det finns mellan 6000 och 8000 ärftliga tillstånd beskrivna.
- I Sverige har cirka 5% av befolkningen ett sällsynt hälsotillstånd, vilket motsvara ungefär en halv miljon personer.
- Tittar man på hela Europa innebär det att cirka 30 miljoner människor har ett sällsynt hälsotillstånd.
Varför får man en sällsynt diagnos / hälsotillstånd?
Ungefär 70-80 procent av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd är av genetiskt ursprung, vilket betyder att många av hälsotillstånden är medfödda.
Hur lång tid tar det att få en diagnos?
Det kan ta olika lång tid att få en diagnos eller att fastställa ett hälsotillstånd. Detta beror på att många diagnoser är sällsynta och ibland okända.
Utvecklingen går dock snabbt framåt. Nya metoder och tekniker gör det möjligt att tidigare och snabbare upptäcka sällsynta diagnoser.
Det kan vara svårt att få en genetisk diagnos på grund av:
-
symtom som är ospecifika
-
symtom som förändras med åldern
-
att diagnosen är mycket ovanlig
-
att syndromet ännu inte har kunnat identifieras
Hur hittar jag andra med sällsynt diagnos / hälsotillstånd?
Det finns många olika patientföreningar som man kan ta kontakt med. Flera av dessa föreningar/förbund har även aktiva plattformar på sociala medier som man kan använda sig av för att få kontakt med andra personer i samma situation. Du hittar fler medlemsföreningar på länken:
Sällsynta Diagnoser (sallsyntadiagnoser.se)
Vad är särläkemedel och precisionsmedicin?
Särläkemedel
Är läkemedel som har utvecklats för behandling av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd. Det kallas så eftersom läkemedelsindustrin inte har något direkt ekonomiskt intresse av att utveckla och marknadsföra läkemedel som är avsedda för endast ett litet antal patienter med mycket sällsynta tillstånd.
Här finns mer information att läsa:
Läkemedel för sällsynta sjukdomar – särläkemedel | EUR-Lex (europa.eu)
Precisionsmedicin
- Även kallad individbaserad, personbaserad eller skräddarsydd medicin
- Syftar till att ge patienter vård och behandling som är skräddarsydd efter patientens egna förutsättningar och behov.
- Precisionsmedicin kan ta hänsyn till både genetiska och icke-genetiska faktorer (ålder, kön, medicinska värden, levnadsvanor med mera.)
Du hittar mer information på länken:
Precisionsmedicin (smer.se)