Frågor och svar
Här har vi sammanställt svar på några av de vanligaste frågor som kommer
till CSD Syd.
Har du andra frågor är du välkommen att kontakta oss. Klicka på ”Kontakt” i menyraden ovan.
På Socialstyrelsens databas kan du söka efter olika sällsynta hälsotillstånd.
Länk till: Socialstyrelsens databas
Vad är en sällsynt diagnos / hälsotillstånd?
- Om en diagnos/hälsotillstånd finns hos färre än 5 av 10 000 invånare, räknas den som sällsynt.
- Dessa tillstånd har ofta en ärftlig bakgrund. (Mer än 70- 80 procent av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd är av genetiskt ursprung).
- En majoritet av tillstånden debuterar redan tidigt i livet, andra börjar först vid vuxen ålder.
- Ibland märks eller syns inte förändringarna, andra kan ha förändringar som ger olika svårigheter.
Mer information hittar du på följande länkar:nnn
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd
CSD i samverkan
Genomic Medicine Sweden
Ågrenska stiftelsen
Hur många sällsynta diagnoser / hälsotillstånd finns det?
- Det finns mellan 6000 och 8000 ärftliga tillstånd beskrivna.
- I Sverige har cirka 5% av befolkningen ett sällsynt hälsotillstånd, vilket motsvara ungefär en halv miljon personer.
- Tittar man på hela Europa innebär det att cirka 30 miljoner människor har ett sällsynt hälsotillstånd.
mmmm
Mer information hittar du på följande länkar:nn nnn
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
Socialstyrelsens databas för sällsynta hälsotillstånd
CSD i samverkan Sällsynta diagnoser
GMS (Genomic Medicine Sweden)
Ågrenska stiftelsen
Varför får man en sällsynt diagnos / hälsotillstånd?
Ungefär 70-80 procent av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd är av genetiskt ursprung, vilket betyder att många av hälsotillstånden är medfödda.
Mer information hittar du på följande länkar:nn
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd
CSD i samverkan
GMS (Genomic Medicine Sweden)
Ågrenska stiftelsen
Hur lång tid tar det att få en diagnos?
- Det kan ta olika hur lång tid för att fastställa en diagnos/hälsotillstånd, eftersom de är sällsynta och kan vara okända*.
- Då utvecklingen går snabbt framåt, kommer nya sätt och tekniker hjälpa till att snabbare och tidigare kunna identifiera och diagnostisera sällsynta diagnoser/hälsotillstånd.
*Några faktorer som kan försvåra möjligheten / tillgången till genetisk diagnos:
symtomen är ospecifika, symtomen har ändrats med åldern samt sällsyntheten
och att man inte kan identifiera syndromet.
Hur kan jag hitta andra med sällsynt diagnos / hälsotillstånd?
Det finns många olika patientföreningar som man kan ta kontakt med. Flera av dessa föreningar/förbund har även aktiva plattformar på sociala medier som man kan använda sig av för att få kontakt med andra personer i samma situation.
Du hittar fler medlemsföreningar på länken:
Sällsynta Diagnoser (sallsyntadiagnoser.se)
Vad är innebär Särläkemedel respektive Precisionsmedicin?
Särläkemedel
- Är läkemedel som har utvecklats för behandling av sällsynta diagnoser/hälsotillstånd.
Det kallas så eftersom läkemedelsindustrin inte har något direkt ekonomiskt intresse av att utveckla och marknadsföra läkemedel som är avsedda för endast ett litet antal patienter med mycket sällsynta tillstånd.
Du hittar mer information på länken:
Läkemedel för sällsynta sjukdomar – särläkemedel | EUR-Lex (europa.eu)
Precisionsmedicin
- Även kallad individbaserad, personbaserad eller skräddarsydd medicin
- Syftar till att ge patienter vård och behandling som är skräddarsydd efter patientens egna förutsättningar och behov.
- Precisionsmedicin kan ta hänsyn till både genetiska och icke-genetiska faktorer (ålder, kön, medicinska värden, levnadsvanor med mera.)
Du hittar mer information på länken:
Precisionsmedicin (smer.se)