22q11DS

22q11DS beror på förlust av liten del på den ena kromosomen i kromosompar 22. Syndromet är det vanligaste hos människan.  Det förekommer hos 1 av 2148 nyfödda (47/100 000) vilket innebär att det föds ungefär 50 barn om året med syndromet i Sverige och är lika vanligt oavsett kön.

Symtomen vid 22q11DS varierar och kan vara komplexa då flera organ och funktioner i kroppen påverkas samt kan variera mellan individer och ålder.

Barn
Hos barn förekommer främst missbildningar i hjärtat, ätsvårigheter, tal- och språkavvikelser, luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem (till exempel uppmärksamhetssvårigheter, avvikande socialt samspel och autism).
Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas.

Ungdomar och vuxna
Många har även nedsatt immunförsvar. Detta är ofta ett mindre problem hos vuxna, även om vissa kan ha kvar immunbrist i vuxen ålder. Hos ungdomar och vuxna är symtom som trötthet, diffusa led- och muskelsmärtor, ökad stresskänslighet och psykiska problem vanligt. Psykiska sjukdomar är betydligt vanligare hos ungdomar och vuxna med 22q11 än hos befolkningen i övrigt. Andra medicinska problem kan tillkomma under livet till exempel autoimmuna sjukdomar; Parkinsons sjukdom, epilepsi och övervikt.

Vissa har ibland lindriga och varierande symtom, vilket gör att diagnosen kan försenas eller att diagnosen inte ställs. Att få diagnosen är därför viktigt för att kunna starta behandlings- och stödåtgärder i tid.

Sedan 2023-08-07 finns ett framtaget vårdprogram som är utarbetat av en nationell arbetsgrupp för 22q11DS inom kunskapsstyrningen.

Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet (1177.se)

I Södra sjukvårdsregionen finns resurspersoner för 22q11DS,  se nedan.