NF1 (Neurofibromatos typ 1)

Neurofibromatos typ1 (NF1) är den vanligaste formen av neurofibromatos och orsakas av en förändring i en gen med betydelse för cellernas tillväxtkontroll.
I Sverige föds ca 50 barn årligen med sjukdomen och sannolikt finns det ca 3000 personer i Sverige med NF1.
Typiska symtom är ett flertal släta fläckar på huden sk café– au- lait – fläckar, godartade bindvävsknutor i kroppen samt ofarliga pigmentknutor på ytan av ögats regnbågshinna. Sjukdomen kan påverka flera olika organ och symtomen, som kan vara mycket olika, varierar till typ och allvarlighetsgrad även inom samma familj. Det finns en ökad risk för skelettkomplikationer, kognitiva svårigheter samt för att utveckla benigna och maligna tumörer.
Det finns ingen botande behandling för NF 1. Behandlingen inriktas på att lindra symtom och kompensera för eventuella funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Tumörer kan behandlas i varierande omfattning och efter behov (som inte alltid föreligger). Under barndomen erbjuds uppföljning med regelbundna kontroller för att uppmärksamma bekymmer i tid. För vuxna är uppföljningen helt individanpassad.