Forskning och utveckling inom precisionsmedicin

Precisionsmedicin, eller individanpassad vård, är ett relativt nytt begrepp som blir allt viktigare inom sjukvården. Den avser individanpassad prevention, diagnostik och behandling. Internationellt används ibland även termen personalized medicine. Detta får konsekvenser på behandlingssidan eftersom skräddarsydda behandlingar mot individuella genetiska varianter, biomarkörer, profiler, mönster och förutsättningar kan utvecklas.

Den snabba teknikutvecklingen, särskilt inom avancerad gensekvensering som helgenomsekvensering (WGS) och NGS-baserade genpaneler, har gjort det möjligt att identifiera genetiska orsaker till sällsynta och ärftliga sjukdomar med högre precision än tidigare. Nya möjligheter baseras på bland annat biomolekylära vetenskaper som proteonomics och bioinformatik. Sedan 2010 har över 230 läkemedel riktade mot sällsynta diagnoser godkänts inom EU.

Genomic Medicine Sweden (GMS)

Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell satsning inom genomisk medicin och precisionsmedicin där samverkan är centralt.
GMS Rare Diseases har som målsättning att säkerställa att alla patienter i Sverige med en misstänkt ovanlig genetisk sjukdom får tillgång till den bästa och mest adekvata genetiska utredningen. Nya tekniker för gensekvensering möjliggör bland annat analys av hela arvsmassan och öppnar upp för bättre diagnostik och snabbare behandling.
För vårdgivare innebär detta förbättrade diagnostiska möjligheter, snabbare väg till korrekt behandling och ökad möjlighet till riktade terapier.
För att kunna erbjuda avancerad diagnostik över hela landet har GMS etablerat regionala center för genomisk medicin (GMC) vid alla regioner med universitetssjukvård.

Genomic Medicine Sweden(genomicmedicine.se)

Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS)

Via CMMS utreds ärftliga sjukdomar i metabolismen. Man ansvarar också för uppföljning av behandling och utför den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet.

CMMS-läkare ger rådgivning vid utredning och behandling av sjukdomarna. Nya metoder utarbetas fortlöpande för att möta behovet från sjukvården.

Centrum för medfödda metabola sjukdomar (karolinska.se)