Genetisk utredning
Som vårdgivare kan du möta patienter där en genetisk utredning kan vara aktuell. Det kan handla om en patient med symtom som ger misstanke om en genetisk sjukdom, där genetisk testning kan bidra till diagnostiken. Det kan också handla om en patient som har en känd genetisk sjukdom i familjen och vill veta om hen själv bär på den genetiska förändringen. Då kan prediktiv testning vara aktuell.
Vikten av att fastställa en genetisk diagnos
När en patient uppvisar flera olika symtom kan det finnas en bakomliggande gemensam orsak, inte sällan en genetisk avvikelse. Många patienter får enbart symtomdiagnoser, till exempel syn- eller hörselnedsättning, muskelsvaghet, intellektuell funktionsnedsättning, NPF-diagnoser eller påverkan på olika organ, utan att den bakomliggande orsaken identifieras.
En genetisk diagnos kan ha stor betydelse både för individen och för hela familjen. Den kan:
- hjälpa patienten och vårdgivaren att hitta korrekt information, relevant expertis och behandling
- ge bättre förutsättningar för att bedöma prognosen
- hjälpa patienten och närstående att komma i kontakt med patientföreningar och nätverk för personer med samma eller liknande diagnos
- för många föräldrar också vara en stor lättnad att få, som en förklaring till varför deras barn har drabbats av vissa symtom.
Många genetiska sjukdomar är ärftliga. Kunskap om den genetiska orsaken ger dessutom information om hur sjukdomen kan ärvas och kan ligga till grund för genetisk vägledning, exempelvis inför familjebildning. Om en genetisk förändring identifieras kan det i vissa fall även vara aktuellt att erbjuda genetisk testning till familjemedlemmar och släktingar. På så sätt kan individer med ökad risk identifieras och, när det är relevant, erbjudas riktade kontroller och förebyggande åtgärder.
Diagnostisk testning – utredningsgång
När genetisk testning görs på grund av patientens symtom kallas det diagnostisk testning. Som behandlande läkare, exempelvis på vårdcentralen, ansvarar du för den initiala kliniska bedömningen. Den inledande genetiska utredningen bekostas av behandlande läkare, som oftast är specialistläkare. För att kunna remittera patienten till rätt specialitet kan du vid behov diskutera fallet med konsultläkare i klinisk genetik. Du kan också skicka en remiss till Klinisk genetik och efterfråga bedömning inom relevant specialitet. Om en genetisk sjukdom bekräftas kan patienten därefter remitteras till Klinisk genetik för genetisk vägledning, exempelvis inför familjebildning eller för vidare utredning av släkten.
Prediktiv testning – utredningsgång
Om en patient har en bekräftad genetisk diagnos i släkten och vill veta hur detta kan påverka hen bör patienten hänvisas till Klinisk genetik. När en genetisk sjukdom förs vidare mellan generationer i en släkt, men den aktuella individen själv är frisk, kan prediktiv, ibland kallad presymtomatisk, genetisk testning bli aktuell. Vid prediktiv testning är genetisk vägledning särskilt viktig eftersom testresultatet kan få stor betydelse för patientens livssituation, framtid och familjeplanering. För att genomföra ett så kallat anlagstest behöver Klinisk genetik känna till vilken genetisk förändring som har identifierats hos den sjuka eller tidigare testade släktingen. Patienten behöver därför ha tillgång till släktingens testresultat samt dennes medgivande till att resultatet används. Vid ett anlagstest undersöks den specifika genetiska förändring som finns i familjen. Det görs alltså inte en generell genetisk testning för andra genetiska sjukdomar eller tillstånd. Särskilda rutiner gäller vid genetisk testning av barn under 18 år. Kontakta Klinisk genetik för vägledning i dessa ärenden.
Genetisk vägledning
Genetisk vägledning är en medicinsk konsultation där genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar kopplade till det identifierade genetiska tillståndet diskuteras. Vid behov diskuteras också om genetisk testning kan vara aktuell för andra familjemedlemmar och släktingar samt vilka möjligheter som finns vid familjebildning, exempelvis fosterdiagnostik. Patienter som remitteras till Klinisk genetik för genetisk vägledning har själva, eller är släkting till en individ med, en påvisad sjukdomsassocierad genetisk variant. Prediktiv testning av familjemedlemmar och släktingar bedrivs och finansieras av Klinisk genetik inom ramen för solidarisk finansiering.
Genetisk utredning inför familjebildning
Genetisk utredning inför familjebildning kan bli aktuell när det finns en sjukdom eller ett tillstånd med fastställd genetisk orsak och känd nedärvning i familjen eller släkten. Om patienten och/eller partnern bär på en sjukdomsorsakande genetisk förändring som kan föras vidare till barn finns olika alternativ att ta ställning till:
- Fosterdiagnostik – genom moderkaksprov från graviditetsvecka 11 eller fostervattenprov från graviditetsvecka 15. Om fostret bär på det aktuella anlaget kan paret välja att avbryta graviditeten.
- Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) – en form av IVF-behandling där embryon testas för den aktuella genetiska förändringen och ett embryo utan sjukdomsanlaget kan återföras.
- Andra alternativ – paret kan välja att avstå från fosterdiagnostik eller PGT. Andra alternativ är ägg- eller spermiedonation, adoption eller att avstå från att skaffa barn. Valet är individuellt och ligger hos patienten eller paret.
Remiss för genetisk vägledning inför familjebildning kan skrivas av behandlande läkare eller barnmorska. Patienten kan även skicka en egen vårdbegäran/egenremiss till Klinisk genetik.
Vid graviditet
Om en gravid patient har ett bekräftat sjukdomsorsakande anlag i familjen eller släkten bör barnmorskan skriva en akutremiss eller kontakta Klinisk genetik direkt för genetisk vägledning.
Genetisk testning utan vägledning – viktigt att informera patienten om
Det finns företag utanför hälso- och sjukvården som erbjuder genetiska tester direkt till konsumenter. Testerna kan ge information om exempelvis genetiska varianter kopplade till sjukdomsrisk eller ärftliga anlag. Resultat från sådana tester kan vara svåra att tolka utan professionell genetisk vägledning och kan leda till frågor och oro hos patienten och familjen. Som vårdgivare bör du därför informera patienten om fördelarna med genetisk testning inom hälso- och sjukvården, där testningen kan bedömas utifrån patientens medicinska och familjära situation och resultatet kan sättas in i rätt sammanhang.