Ärftlig cancer

Cancer är en folksjukdom där ungefär en tredjedel av befolkningen insjuknar någon gång under livet. De flesta som insjuknar är äldre, och majoriteten av fallen beror inte på ärftlighet. En mindre andel, cirka 5–10 procent av all cancer, orsakas av medfödda genetiska förändringar som ger en ökad risk för sjukdom. Denna ärftlighet kan bero på en enskild nedärvd gen. De vanligaste formerna av ärftlig cancer är cancer i bröst- och äggstockar (ofta kopplat till förändringar i generna BRCA1 eller BRCA2) samt cancer i tjocktarm- och livmoderkropp (Lynchs syndrom). Det finns också en mängd olika sällsynta ärftliga syndrom där ökad risk för tumör eller cancersjukdom föreligger i större eller mindre utsträckning.

Det finns tecken som kan tyda på att en cancersjukdom är ärftlig:
Anhopning i släkten: Samma cancerform eller kända kombinationer (t.ex. bröst- och äggstockscancer) förekommer hos flera släktingar.
Tidig insjuknandeålder: Insjuknandet sker vid en yngre ålder än vad som är normalt för cancerformen.
Flera tumörer: En person insjuknar i flera primära cancersjukdomar, exempelvis både i bröst och äggstockar.
Ovanliga diagnoser: Förekomst av sällsynta tumörtyper.

Syfte med utredning och uppföljning

En genetisk utredning görs främst för att identifiera individer med ärftlig starkt förhöjd risk. Syftet är att kunna sätta in åtgärder för att förhindra cancer eller upptäcka den i ett tidigt skede hos både patienten och dennes familj. Dessutom kan vetskapen om en ärftlig orsak vara avgörande för att kunna ge en skräddarsydd behandling vid ett insjuknande. Riktlinjer för när en utredning bör ske finns i de specifika vårdprogrammen för respektive diagnos.En person med ärftlighet för cancer har oftast behov av uppföljning under lång tid av ett eller flera organ. Här är det angeläget att sjukvården kan samordna sådana insatser. Hos oss finns en samlad kompetens inom ärftlighet för cancer i utredning och omhändertagande av personer med misstänkt liksom konstaterad ärftlighet för cancer.

Ärftlig cancer – Regionala cancercentrum i samverkan (cancercentrum.se)
Sjukvårdsregional funktion för ärftlig cancer (SFÄC) – Vårdgivare Skåne (skane.se)

Mottagningar

Mottagning för genetisk utredning finns vid Genetikmottagningen, Region Skåne, Lund. Uppföljningsmottagning vid ärftlig cancer finns vid Skånes universitetssjukhus Malmö, Blekingesjukhuset Karlskrona och vid Växjö sjukhus Växjö.

Ansvariga specialister
Marie Stenmark Askmalm, Överläkare
Sektion onkologi
Skånes universitetssjukhus

Niklas Loman, Överläkare
Sektion onkologi
Skånes universitetssjukhus

Mef Nilbert, Överläkare
Sektion onkologi
Skånes universitetssjukhus

Rita Gustafsson, Överläkare
Sektion gastroenterologi
Skånes universitetssjukhus

Hans Ehrencrona, Överläkare
Sektion Klinisk Genetik
Region Skåne

Sara Svensson, Specialistläkare
Sektion Klinisk Genetik
Region Skåne

Kontaktpersoner
Karin Svensson, Specialistsjuksköterska, Genetisk vägledare
Mottagning ärftlig cancer, Malmö
Region Skåne
Telefon: 040 – 33 10 00 (vxl)
Epost: karin.ks.svensson@skane.se

Katarina Svensson, Sjuksköterska, Genetisk vägledare
Genetikmottagningen, Lund
Region Skåne
Telefon: 046 – 17 10 00 (vxl)
Epost: katarina.svensson@skane.se