Hereditär Kongenital Aortasjukdom – medfödd och ärftlig aortasjukdom

Medfödd och ärftlig aortasjukdom är en grupp av sjukdomar som har gemensamt att de orsakar utvidgning eller bristning av stora kroppspulsådern. Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) är samtliga ärftliga bindvävssjukdomar med påverkan på stora kroppspulsådern.

Vid Turners syndrom, som är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor, får cirka hälften av patienterna problem inom hjärta och kärl som till exempel utvidgning av kroppspulsådern.

Syndromen ger också varierande symtom från andra organsystem, både barn och vuxna behöver därför samordnade insatser från flera olika specialiteter. Behandlingen för syndromen inriktas på att lindra symtom och förebygga komplikationer. På Skånes Universitetssjukhus finns specialisterna samlade i team Hereditär Kongenital Aortasjukdom.