Expertteam medfödda metabola sjukdomar för barn

Diagnosområdet

Medfödda metabola sjukdomar innefattar ett stort antal ovanliga, ärftliga (genetiska) tillstånd som påverkar kroppens omsättning av främst aminosyror, fettsyror, kolhydrater och vitaminer. Tillstånden kan orsaka skador- sjukdomar på olika organ, till exempel hjärna, hjärta och lever.

Vissa av sjukdomarna ingår i det s.k. PKU-provet som tas på nyfödda barn. De vanligaste tillstånden i Sverige är PKU (fenylketonuri) och MCAD-brist (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency), vilka drabbar 6-7 barn vardera per år.

Expertteam

Expertteamet vid Skånes universitetssjukhus tar hand om patienter från Region Skåne, Region Blekinge, Region Kronoberg och södra Halland.
I expertteamet för medfödda metabola sjukdomar för barn ingår barnläkare, dietister, barnsjuksköterskor, medicinsk sekreterare, kurator och psykolog. Mottagning och dagvård sker vid barnspecialistmottagningen på Skånes Universitetssjukhus i Lund. Vid behov av inneliggande utredning eller vård vistas man på avdelning 62.

Inom barnsjukvården genomförs särskilda transitionsbesök vid 12, 15 och 18 års ålder som förberedelse inför övergång till vuxensjukvården. Vid 18 års ålder övergår patienterna sedan till vuxensjukvården.

Teammedlemmar

Barnläkare:
Domniki Papadopoulou, Överläkare
Josef Brännström Davidsson, Specialistläkare
Tom de Koning (forskningsansvarig)
Barnneurologer:
Erik Eklund, Överläkare
Maria Forsgren, Överläkare
Dietister:
Helena Avender
Tove Diswall
Siyin Gao
Marika Kanthe
Sjuksköterska:
Emma Hult
Kurator:
Sofia Kratz
Psykolog:
Jonas Lödén
Medicinsk sekreterare:
Alexandra Westin

Kontaktuppgifter

E-post
sus.lund.barnmetabol@skane.se
E-post skickas över öppna nätverk och är inte en säker kanal för känslig information. Tänk på att inte skicka personuppgifter eller annan känslig information via e-post.

1177
Barn- och ungdomsmedicinmottagning Lund – 1177

Remissväg
Metabolteamet
Barn- och ungdomsmedicinmottagning Lund
Skånes universitetssjukhus
221 85 Lund

ERN

METAB-ERN (European Referens Network for Hereditary Metaboloc Disorders) är det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda metabola sjukdomar.
MetabERN: European Reference Network for Metabolic Disorders (net.eu)

NHV

Skånes universitetssjukhus ett av de tre center i Sverige som sedan 2024 bedriver nationell högspecialiserad vård (NHV) inom området medfödda metabola sjukdomar.

Vid Centrum för avancerade terapier (ATMP) vid Skånes universitetssjukhus finns Nordens enda genterapi för patienter med den svåra neurometabola sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD). Forskning och utveckling pågår för att utöka möjligheterna till genterapi för andra medfödda metabola sjukdomar i nationella och internationella samarbeten.