Sällsynta neurologiska sjukdomar inklusive motorikstörningar
Diagnosområdet
Sällsynta neurologiska sjukdomar innefattar ett stort antal diagnosgrupper inklusive ataxier, hereditär spastisk parapares, dystonier, chorea, ärftliga och atypiska Parkinson-syndrom, och andra primära rörelserubbningar, leukodystrofier och andra ärftliga leukoencefalopatier samt sällsynta former av neurodegenerativa tillstånd. Utredningen bygger ofta på ett multidisciplinärt arbetssätt där klinisk neurologisk bedömning, när det är relevant, integreras med strukturerad fenotypning, neuroradiologi, neurofysiologi och laboratoriediagnostik, inklusive modern molekylärgenetisk diagnostik.
Expertteam
På Skånes universitetssjukhus finns multiprofessionellt expertteam som stöd för hälso- och sjukvården. Patienter och närstående hänvisas till sin ordinarie läkare, som vid behov kan kontakta expertteamet för vidare remittering.
Ansvariga specialister
Neurologi, barn
Erik Eklund, Överläkare, expertteamsansvarig
Maria Jerlhagen Forsgren, Överläkare
Tom de Koning, Överläkare
Elfiora Bocaj, Specialistläkare
Mette Lagergren, Fysioterapeut
Katarina Persson, Specialistsjuksköterska
Neurologi, vuxna
Andreas Puschmann, Överläkare, expertteamsansvarig
Sorina Gorcenco, Specialistläkare
Andreea Ilinca, Överläkare
Håkan Widner, Överläkare
Matilda Olsson, Parkinsonsjuksköterska
Kaoken Kõrm Cerenius, Fysioterapeut
Klinisk genetik
Hans Ehrencrona, Överläkare
Kristina Karrman, Överläkare
Remissväg
Barnsjukvård
Barn- och ungdomsmedicinmottagningen
Skånes universitetssjukhus
221 85 Lund
Vuxensjukvård
Neurologmottagningen
Skånes universitetssjukhus
221 85 Lund
ERN
ERN-RND (ERN Rare Neurological Diseases) är det europeiska referensnätverket för sällsynta neurologiska sjukdomar där sjukdomarna i diagnosområdet ingår.
NHV
Det finns för närvarande ingen nationell högspecialiserad vård för diagnosområdets sjukdomar.
Kunskapsstöd
Sällsynta hälsotillstånd (Socialstyrelsen.se)
Sällsynta neurologiska sjukdomar inklusive motorikstörningar i Socialstyrelsens databas:
Friedreichs ataxi
Cerebellär ataxi med neuropati och vestibulär areflexi (CANVAS)
Hereditär spastisk parapares
Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Primär blefarospasm