Sällsynta neuromuskulära sjukdomar
Diagnosområdet
Neuromuskulära sjukdomar är ett brett begrepp som omfattar hundratals olika diagnoser och som resulterar i olika grader av funktionshinder kopplade till muskelfunktion. Orsaken kan vara störningar i perifera nervers funktion eller primära sjukdomar i muskulaturen. Många tillstånd inom denna grupp har en genetisk orsak. Utredning, uppföljning och behandling av patienterna kräver ett multidisciplinärt omhändertagande, där klinisk neurologi integreras med klinisk genetik, neurofysiologi och muskelpatologi.
Expertteam
Vid Skånes universitetssjukhus finns multiprofessionellt expertteam som stöd för hälso- och sjukvården. Patienter och närstående hänvisas till sin ordinarie läkare, som vid behov kan kontakta expertresurserna för vidare remittering.
Ansvariga specialister
Neurologi, barn
Karen Jahnke, Överläkare
Inger-Johanne Thuestad, Överläkare
Neurologi, vuxna
Andreas Arvidsson, Överläkare, expertteamsansvarig
Sorina Gorcenco, Specialistläkare
Olof Gråhamn, Specialistläkare
Andreea Ilinca, Överläkare
Anna Rydelius, Överläkare
Johanna Blom, Fysioterapeut
Ylva Dernbrant, Dietist
Fanny Silfwerbrand, Logoped
Anna Szymanska, Arbetsterapeut
Klinisk genetik
Hans Ehrencrona, Överläkare
Kristina Karrman, Överläkare
Remissväg
Barnsjukvård
Barn- och ungdomsmedicinmottagningen
Skånes universitetssjukhus
221 85 Lund
Vuxensjukvård
Remittering till enheten för Nationell Högspecialiserad vård,
Viss vård vid neuromuskulär sjukdom
Skånes Universitetssjukhus
Remissanvisningar (vardgivare.skane.se)
ERN
ERN-EURO-NMD (ERN Neuromuscular Diseases) är det europeiska referensnätverket för sällsynta neuromuskulära sjukdomar där sjukdomar inom diagnosområdet ingår.
ERN EURO-NMD – European Reference Network (nmd.eu)
NHV
Region Skåne har uppdrag för att bedriva vård vid neuromuskulär sjukdom för vuxna.
Information om nationell högspecialiserad vård viss vård vid neuromuskulär sjukdom Region Skåne (sodrasjukvardsregionen.se)
Kunskapsstöd
SVENSKA NEUROMUSKULÄRA SÄLLSKAPET (snema.se)
Perifera ärftliga neuromuskulära sjukdomar | Svensk Förening för Anestesi och Intensivvård (sfai.se)
Sällsynta hälsotillstånd (Socialstyrelsen.se)
Sällsynta neuromuskulära hälsotillstånd i Socialstyrelsens databas:
Autoimmun neuromyotoni
Beckers muskeldystrofi
Central core disease
Centronukleär myopati
Cerebellär ataxi med neuropati och vestibulär areflexi
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4
Charcot-Marie-Tooths sjukdom – en översikt
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden
Duchennes muskeldystrofi
Dystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 2
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Facioskapulohumeral muskeldystrofi
Hereditär neuralgisk amyotrofi
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V
Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita
Hypokalemisk periodisk paralys
Inklusionskroppsmyosit
Kennedys sjukdom
Kongenital myasteni
Kongenitala muskeldystrofier
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
Lambert-Eatons myastena syndrom
Limb-girdle muskeldystrofi
Linderholms myopati
M-komponentassocierad polyneuropati
Multifokal motorisk neuropati
Myastenia gravis
Myofibrillära myopatier
Myotonia congenita
Nemalinmyopati
Okulofaryngeal muskeldystrofi
Spinal muskelatrofi
Tibial muskeldystrofi
Welanders distala myopati
Ärftlig tryckkänslig neuropati