Sällsynta syndrom – utredning och diagnostik

Om patientgruppen

Vi arbetar med utredning och diagnostik av patienter med sällsynta missbildningssyndrom, intellektuell funktionsnedsättning och andra utvecklingsavvikelser. Ett syndrom definieras som ett återkommande mönster av flera symtom eller avvikelser som uppträder tillsammans och har en gemensam underliggande orsak. Patientgruppen omfattar personer med medfödda avvikelser och utvecklingsförsening av både genetiskt (kromosomalt eller genomiskt) och miljörelaterat ursprung. För många familjer representerar vägen till rätt diagnos en lång och utmanande resa, där tillgång till specialiserad kompetens är avgörande för att få svar och rätt vård.

Våra utredningsmöjligheter

Vi arbetar tvärprofessionellt med läkare, genetiker och annan vårdpersonal för att genomföra grundliga utredningar. Diagnostiken omfattar noggrann klinisk bedömning, bilddiagnostik och modern genetisk analys. De senaste årens utveckling av genetiska analysmetoder, framför allt helgenomsekvensering, har revolutionerat möjligheterna att ställa diagnos vid sällsynta syndrom. Dessa avancerade metoder gör det möjligt att identifiera genetiska förändringar som tidigare inte kunde upptäckas, vilket ökar chansen att ge patienter och familjer ett klart svar. Vi följer evidensbaserade riktlinjer och arbetar kontinuerligt med att tillämpa den senaste kunskapen för att förbättra diagnostik och vård för denna patientgrupp.

Expertresurser

Vid Skånes universitetssjukhus finns expertresurser som stöd för hälso- och sjukvården. Patienter och närstående hänvisas till sin ordinarie läkare, som vid behov kan kontakta expertresurserna för vidare remittering.

Ansvariga specialister

Erik Eklund, Överläkare
Sektion Barnneurologi

Maria Forsgren, Överläkare
Sektion Barnneurologi

Tom de Koning, Överläkare
Sektion Barnneurologi

Hans Ehrencrona, Överläkare
Sektion Klinisk genetik

Kristina Karrman, Överläkare
Sektion Klinisk genetik

Kontaktperson

Katarina Svensson, Sjuksköterska, Genetisk vägledare
Genetikmottagningen, Lund
Region Skåne
Telefon: 046 – 17 10 00 (vxl)
Epost: katarina.svensson@skane.se