Behandling och omhändertagande
Vid sällsynt diagnos kan det finnas riktad behandling alternativt kan behandling ges för de symptom som diagnosen orsakar. Särläkemedel är en typ av medicin som har utvecklats för behandling av ett fåtal specifika diagnoser.
Precisionsmedicin, eller individanpassad vård, är ett relativt nytt område som blir allt viktigare inom sjukvården. Det handlar om diagnostik, behandling och uppföljning som gör det möjligt att ge patienter vård som anpassats efter individuella förutsättningar.I behandlingen ingår att ta hänsyn till både genetiska och icke-genetiska faktorer, till exempel ålder, kön, medicinska värden och levnadsvanor. Genom att väga in dessa delar kan vården bli mer träffsäker och ge stöd som passar varje person bättre.
Vad är genomik och precisionsmedicin? (genomicmedicinesweden.se)
Patient eller närstående kan behöva förklara och guida vårdgivaren till rätt information då det kan finnas kunskapsbrister om den sällsynta diagnosen. Det kan även medföra utmaningar som påverkar förutsättningarna att få rätt insatser, i rätt tid, från rätt aktör och på ett samordnat sätt. Vården behöver dessutom vara personcentrerad, vilket innebär att patientens behov och önskemål står i centrum. Närstående bör också få vara delaktiga i information och i planering av vården.
Det är viktigt att flera olika yrkesgrupper arbetar tillsammans, till exempel läkare, sjuksköterskor, fysioterapeuter och kuratorer i det som kallas expertteam. Detta samarbete kan utföras på regional, nationell eller internationell nivå. Läs mer på sidorna Expertteam och expertresurser samt För vårdgivare här på vår webbplats.
Att hitta information om diagnosen
För varje diagnos finns individuella variationer i symtom och behandlande läkare kan vara till hjälp att beskriva dessa. Vid egen informationssökning är det bra att vara källkritisk. Nedan finns länkar till tillförlitliga källor som beskriver sällsynta hälsotillstånd. De symptom som beskrivs för diagnosen behöver inte gälla för alla utan är en sammanställning av olika kända symptom vid diagnosen.
Sällsynta hälsotillstånd (socialstyrelsen.se)
Mun-H-Center – Folktandvården (vgregion.se)
MedlinePlus: Genetic Conditions (medlineplus.gov)
Genetic and Rare Diseases Information Center (rarediseases.info.nih.gov)