Diagnos och genetisk testning
Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en känd genetisk orsak. Kunskapsutveckling och förbättrad diagnostik gör att fler tillstånd identifieras och att fler personer får en diagnos, vilket bidrar till en ökad förståelse och bättre möjligheter till vård och stöd över tid
En genetisk utredning kan även ge svar på om det finns en ärftlig risk för en specifik sjukdom. Genetisk testning ordineras av en läkare vid misstanke om en genetisk sjukdom eller när det finns en bekräftad sjukdom i en familj. Inför testningen är det viktigt att få information och genetisk vägledning. Genetisk vägledning är en slags medicinsk konsultation och informationssamtal som berör genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar kopplade till risken för genetisk sjukdom.
Mer information om Genetisk utredning och vägledning: